نوشته هایی با برچسب بیماری های ژنتیکی

علل،علائم و درمان بیماری آنانسفالی

علل،علائم و درمان بیماری آنانسفالی

کودکان بیمار، فاقد قسمت جلوی مغز و نیمکره های مغزی می باشند    آنانسفالی (Anencephaly) یک اختلال مغزی است که به دلیل بروز نقص در کانال عصبی و عدم بسته شدن در انتهای این کانال پدید می آید. این بیماری طی روز ۲۳ تا ۲۶ بارداری ایجاد می شود. در

ادامه خبر
تشخیص و درمان موکوپلی ساکاریدوز

تشخیص و درمان موکوپلی ساکاریدوز

 موکوپلی ساکاریدوز به علت فقدان یا کمبود آنزیم های لیزوزومال ایجاد می شوند   موکوپلی ساکاریدوز (MPS disease) موکوپلی ساکاریدوز که به اختصار MPS نامیده می شوند بیماری ارثی که به دنبال جهش در ژن آنزیم های مربوط به تجزیه موکوپلی ساکاریدها می باشد که بر اساس الگوی وراثت، نوع

ادامه خبر